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新生儿遗传代谢病筛查

先天性代谢缺陷是明显的遗传缺陷引起的代谢障碍疾病,根本病因是基因突变导致酶的活性增高或降低所引起的疾病,不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质,引起一系列临床表现的一大类疾病。 通过对已发病患儿进行的统计数据显示,由于环境恶化导致基因突变率升高,只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史,65%以上的患儿家族中没有出现过这类疾病,一贯健康的家庭也出现不少这类疾病的患儿。

标签: 医院
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